I. Rối loạn liên quan với giấc ngủ cử động mắt nhanh (REM).
1. Ác mộng.
Ác mộng là những giấc mơ đáng sợ xảy ra kéo dài gây ra lo lắng và sợ hãi. Thường là những giấc mơ sợ xảy ra nguy hiểm cho cơ thể, hoặc có chủ đề xấu hổ, hoặc sự lập đi lập lại những chấn thương trong quá khứ. Ac mộng thường chấm dứt khi người mơ thức giấc hoàn toàn nhưng họ vẫn còn tiếp tục lo lắng và sợ hãi.

Họ thường kể lại rất chi tiết giấc mơ. Ác mộng thường xảy ra vào bất cứ thời điểm nào trong đêm, nhưng vì nó thường xảy ra trong giấc ngủ cử động mắt nhanh (REM), nên nó thường xảy ra lúc gần sáng, khi giai đoạn giấc ngủ REM kéo dài. Vì trong giai đoạn ngủ REM, não ức chế hoạt động cơ bắp nên không có vận động nào xảy ra khi ác mộng, trừ một số trường hợp PTSD (hội chứng stress sau chấn thương) nặng. Rối loạn này cũng có khả năng khởi phát hoạt động ác mộng trong giấc ngủ Non-REM.

Ác mộng xảy ra ở mọi nhóm tuổi, nhưng thường ở thời thơ ấu. Tần suất cao nhất lúc 3-5 tuổi, giảm dần theo tuổi. Đối với người trưởng thành, ác mộng thường xảy ra ở nữ giới. Một tỷ lệ nhỏ người bị ác mộng than phiền mất ngủ, buồn ngủ ban ngày, sợ phải đi ngủ trở lại, lo âu nhiều, hoặc rối loạn khí sắc.

Khi đánh giá bệnh nhân bị ác mộng, cần phải loại trừ bệnh lý tâm thần hoặc thực thể bên dưới như ngộ độc, hoặc tác dụng phụ của thuốc L-Dopa, ức chế Beta, thuốc SRI, thuốc chống trầm cảm 3 vòng. Trường hợp phức tạp có thể làm điện não để loại trừ động kinh cục bộ phức tạp ban đêm.

Hầu hết các bệnh nhân ác mộng không có bệnh tâm thần. Mặc dù nhiều cá nhân than phiền tăng ác mộng sau stress, một nghiên cứu nhận thấy không có mối liên quan giữa mức độ lo âu và ác mộng. Điều trị bao gồm làm yên lòng bệnh nhân rằng đây là bệnh lành tính, điều chỉnh thuốc, điều trị nhận thức hành vi với nhắc lại các hình ảnh, làm giảm nhạy cảm trong các trường hợp nhẹ.

Khi điều trị ác mộng kèm theo các bệnh lý trầm cảm, lo âu, hoặc rối loạn stress sau chấn thương (PTSD), nhà lâm sàng phải điều trị các bệnh lý đó trước tiên. Có thể giảm ác mộng với các thuốc giảm giấc ngủ REM liều thấp như thuốc antihistamine (cyproheptadine 4-24 mg lúc đi ngủ), thuốc chống trầm cảm 3 vòng (Imipramine 10-50 mg), thuốc SSRI (sertraline 50-100 mg lúc đi ngủ), thuốc điều chỉnh khí sắc (carbamazepine 100-400 mg lúc đi ngủ), thuốc giải lo âu (clonazepam 0,25-1 mg lúc đi ngủ).

2. Liệt trong khi ngủ:
Liệt trong khi ngủ là tình trạng thức tỉnh thoáng qua trong lúc ngủ mà bệnh nhân không thể cử động hoặc nói chuyện. Nhiều người mô tả cảm giác đè nặng ở ngực, sợ hãi và lo lắng, cảm thấy bị thúc ép cử động, dậy, hoặc la hét. Tuy nhiên, một nghiên cứu cho thấy 20-25% người cảm thấy bình tĩnh và không chú ý đến.

Ảo giác thính giác hoặc thị giác có thể kết hợp với liệt, có thể gây ra hoảng sợ trong khung cảnh nhận biết xung quanh. Hiện tượng này được gọi là ảo giác lúc giở thức giở ngủ.

Liệt trong khi ngủ xảy ra ở 3 nhóm bệnh khác nhau:
1) Bệnh ngủ rũ trong đó bệnh nhân có 4 triệu chứng: ngủ quá nhiều, mất trương lực, ảo giác giở thức giở ngủ, và liệt trong khi ngủ

2) Bệnh nhân có gia đình liệt trong khi ngủ, gồm ngủ ngày trung bình, không mất trương lực và không liên kết với HLADQB1*0602/DQA1*0102

3) Người chỉ bị liệt khi ngủ đơn thuần không bị rối loạn giấc ngủ khác.
Tần suất 5-62%, nhiều dân tộc da trắng, da đen, Nhật Bản, Trung Quốc. Khởi đầu khoảng 10 tuổi, sau 20 tuổi hiếm gặp. Ít hơn 5% sinh viên cao đẳng bị liệt khi ngủ hơn 1 lần / tháng. Liệt khi ngủ thường xuất hiện khi mệt, căng thẳng, mất ngủ, hoặc khi ngủ trưa. Liệt khi ngủ cũng có thể là tác dụng phụ của thuốc chống trầm cảm.

Điều trị: giải thích và làm yên lòng bệnh nhân, rằng đây là một hiện tượng không nguy hiểm. Nếu liệt khi ngủ do thuốc, nên cố gắng đổi thuốc. Nếu bệnh nhân rất khó chịu, có thể dùng thuốc làm giảm giấc ngủ REM (như desipramin, imipramin 10-50 mg lúc đi ngủ, hoặc thuốc SRI).

Tần suất ảo giác lúc giở thức giở ngủ tương tự với liệt trong khi ngủ. Ao giác này có thể là 1 phần của chứng ngủ rũ, hoặc là hiện tượng riêng lẻ. Điều trị tương tự liệt trong khi ngủ.

3. Rối loạn hành vi trong giấc ngủ cử động mắt nhanh
3.1. Lâm sàng:
Là rối loạn liên quan với giấc ngủ đặc trưng bởi sự tràn ngập các hành vi vận động phức tạp và mạnh mẽ trong giấc ngủ REM. Đấm, đá, nhảy khỏi giường, trong sự cố gắng diễn đạt giấc mơ, có thể gây chấn thương nghiêm trọng. Hội chứng này thường gặp ở nam giới (90% nam, 10% nữ), tuổi 50 trở lên.

3.2. Nguyên nhân và sinh bệnh:
Có thể do tổn thương hệ thống não có vai trò kiểm soát sự mất trương lực cơ bình thường trong giấc ngủ REM, kết hợp với sự gia tăng vận động. Cơ chế Dopaminergic được nhấn mạnh. Khoảng 60% rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM là không rõ nguyên nhân. Một số trường hợp kết hợp với bệnh lý thần kinh như sa sút, đột quỵ, bệnh Parkinson, xơ cứng mảng, ung thư cuống não, teo cuống não. 15% bệnh nhân Parkinson bị rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM, và thường xảy ra trước khi có chẩn đoán Parkinson. Rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM có thể thoáng qua, thứ phát do ngộ độc, hoặc do chuyển hóa như cai rượu, có thể liên kết với kháng nguyên HLA.

3.3. Cận lâm sàng và chẩn đoán:
Khi thực hiện đo đa giấc ngủ (polysomnography), rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM có một số đặc trưng sau:
– Tăng quá mức trương lực điện cơ cằm
– Sự co rút quá mức điện cơ cằm và chi, kết hợp với các hành vi bất thường, biểu hiện bởi sự giật mạnh chi và cơ thể, hoặc bởi những cử động mạnh mẽ, bạo lực, phức tạp.

Có thể tăng mật độ REM, tăng sóng chậm khi ngủ, tăng hoạt động điện cơ trong giấc ngủ non-REM, đôi khi kết hợp với chuyển động.

3.4. Chẩn đoán phân biệt:
Các rối loạn liên quan với giấc ngủ khác, rối loạn giấc ngủ nguyên phát như  ngưng thở khi ngủ, hoặc rối loạn vận động chi ngắt quãng, trào ngược dạ dày- thực quản, động kinh ban đêm, rối loạn stress sau chấn thương, rối loạn hoảng loạn ban đêm, rối loạn phân ly.

3.5. Điều trị:
Clonazepam có hiệu quả trong hầu hết các trường hợp. Vì hầu hết các bệnh nhân lớn tuổi, nên sử dụng liều thấp, khởi đầu bằng 0,25 mg Clonazepam khi đi ngủ, tăng liều dần đến khi có hiệu quả. Nếu bệnh nhân ngủ ngày nhiều hoặc Clonazepam không hiệu quả, có thể dùng các chất giảm thời gian ngủ REM với tác dụng serotonin và dopamin như: Desipramin, Doxepin, Carbidopa/levodopa, clonidine liều thấp tới trung bình.

4. Tổn thương cương dương vật liên quan với giấc ngủ

Tổn thương cương dương vật liên quan với giấc ngủ thường được khám phá trong các nghiên cứu thí nghiệm về sự cương dương vật ban đêm, mà thường được dùng để đánh giá bất lực nam. Bằng chứng thí nghiệm cho thấy tổn thương cương dương vật thường do nguyên nhân thực thể bên dưới như: tiểu đường, rối loạn nội tiết tố, tăng prolactine máu, bệnh dương vật (bệnh cương dương vật và bệnh Peyronie), rối loạn hệ thần kinh tự động, trung ương, rối loạn da và hô hấp, lymphoma, nghiện rượu, thuốc hướng thần và thuốc chẹn adrenergic, thiểu năng động mạch dương vật, bệnh tĩnh mạch dương vật. Trầm cảm cũng có thể gây tổn thương cương dương vật khi ngủ, nhưng thường phải có bệnh cảnh rối loạn giấc ngủ. Chẩn đoán đòi hỏi phải đánh giá đầy đủ, điều trị nguyên nhân bên dưới.

5. Cương đau dương vật liên quan với giấc ngủ
Là rối loạn hiếm gặp trong đó bệnh nhân bị thức giấc nhiều lần trong đêm vì cương đau dương vật. Sau khi thức dậy vài phút sự cương đau dương vật biến mất. Mặc dù chức năng tình dục lúc thức không bị tổn thương, trường hợp nặng gây mất ngủ.

Nhà lâm sàng phải đánh giá bệnh lý dương vật,  như bệnh Peyronie… và áp dụng biện pháp điều trị thích hợp. Rối loạn liên quan với giấc ngủ này thường không cần điều trị, nhưng nếu trường hợp nặng gây mất ngủ có thể dùng thuốc giảm thời gian ngủ REM, hoặc thuốc an thần.

6. Ngưng nút xoang liên quan với giấc ngủ
Là một tình trạng hiếm gặp xảy ra ở những người không có bất thường tim mạch rõ rệt hoặc có triệu chứng tim mạch mơ hồ.

Các bệnh nhân này có giai đoạn vô tâm thu kéo dài tới 9 giây trong thời gian ngủ REM. Cần phải theo dõi tim mạch cẩn thận và có thể cần phải đặt máy tạo nhịp.

II. Đi trong giấc ngủ và khiếp sợ trong khi ngủ
Đi trong giấc ngủ, khiếp sợ trong khi ngủ và lú lẫn thức tỉnh là những rối loạn liên quan với giấc ngủ thường gặp ở trẻ em hơn người lớn. Chúng biểu hiện bằng hoạt động tự động, vận động trong giai đoạn thức tỉnh một phần khỏi giấc ngủ. Hầu hết các trẻ bị mộng du không rời khỏi giường, chúng làm những cử động lập đi lập lại khi ngồi dậy trên giường. Khi rời khỏi giường trẻ có khuynh hướng đi vòng quanh nhà với 2 mắt mở và tránh va chạm vào các vật quen thuộc. Các hành vi đơn giản, ít khi nói chuyện. Các phát âm xảy ra khi rối loạn nặng, với kêu cứu, la hét gọi chạy trốn, hoặc la lớn tên một người nào đó. Khi có ai đó nói chuyện với người mộng du, họ thường không trả lời và né tránh tiếp xúc mắt. Nếu bị đánh thức, người mộng du thường bị mất định hướng trong nhiều phút. Hầu hết người mộng du đều quay trở lại giường đúng giờ, cách tốt nhất để giúp họ là cố gắng đưa họ quay trở lại giường một cách nhẹ nhàng. Mọi cố gắng đánh thức họ là không hiệu quả và có thể gây ra bạo lực hoặc kéo dài giai đoạn.

Người mộng du thường ít nhớ lại các sự kiện hoặc nhớ thiếu sót, thường là kỳ dị mơ hồ, thỉnh thoảng có những hình ảnh đáng sợ hoặc hình ảnh ảo giác sống động trong các giấc mơ REM. Giai đoạn mộng du có thể kéo dài vài giây đến vài phút, trung bình 6 phút, có thể đến 1 tiếng. Mộng du và khiếp sợ khi ngủ có thể rất nguy hiểm, khoảng 75% bệnh nhân bị chấn thương trong cơn. Một nghiên cứu cho thấy khoảng 50% người mộng du rời khỏi nhà vào một thời điểm nào đó trong cơn.

Một số người mộng du rất thích gây gổ khi thức dậy đột ngột. 28-41% người mộng du và 55% người khiếp sợ khi ngủ báo cáo có hành vi bạo lực khi thức tỉnh.

Hoảng sợ trong khi ngủ là rối loạn thức tỉnh xảy ra trong 3 tiếng đầu đêm, khi giai đoạn III và IV chiếm ưu thế. Các giai đoạn này có khuynh hướng bắt đầu bằng 1 tiếng khóc lớn, và tiếp đến 1 giai đoạn lo âu nặng kéo dài, với tim nhanh, tăng huyết áp, dãn đồng tử, và đổ mồ hôi. Cơn điển hình kéo dài khoảng 6 phút. Cố gắng đánh thức người đang bị cơn khiếp sợ khi ngủ là dại dột, vì sau khi bị đánh thức bệnh nhân bị rối loạn định hướng lực kéo dài khoảng 30 phút (Schenck và Mahowald 2000).

Các cơn thường xảy ra ở những người ngủ sâu, ở nam giới, và thường không nhớ được vào sáng hôm sau (khác với ác mộng trong giai đoạn ngủ REM). Người bị khiếp sợ khi ngủ thường lấy lại bình tĩnh nhanh chóng sau cơn và đi ngủ trở lại. Cơn hoảng sợ ban đêm thường xảy ra ở trẻ nhỏ hơn 5 tuổi là lú lẫn thức tỉnh. Nó bắt đầu bằng cử động và phát âm (thường là khóc to về phía cha mẹ) và thường có bạo lực đánh đấm trên giường. Trẻ có thể khóc không ngưng được, nói chuyện kỳ lạ, và không đáp ứng phù hợp với kích thích. Nỗi sợ của cha mẹ bị gia tăng bởi không thể làm yên trẻ, trẻ không đáp ứng, không nhận ra cha mẹ, do đó cố gắng để giữ trẻ là không hiệu quả và làm trầm trọng thêm tình trạng.

Mặc dù mộng du và khiếp sợ khi ngủ có thể xuất hiện rất khác nhau, các yếu tố của cả 2  thường xảy ra cùng nhau trong cùng giai đoạn thức tỉnh. Một nghiên cứu cho thấy 55% người bị mộng du cũng bị khiếp sợ khi ngủ, 72% người bị khiếp sợ khi ngủ than phiền bị mộng du (Crisp 1996).

Tần suất:
Đối với các trẻ 5-12 tuổi, 15-40% được đánh giá là bị mộng du ít nhất 1 lần, 3-6% bị mộng du hơn 1 lần (Rosen và cs 1995).

Khoảng 0,5-2,5% người lớn bị mộng du. Mộng du có tính di truyền cao. Nếu cả hai cha mẹ bị mộng du thì có 60% khả năng con bị mộng du (Crisp 1996, Schenck và Mahowald 2000). Nếu chỉ có 1 cha mẹ bị mộng du, khả năng này giảm xuống 45%.

Trong số tất cả các nhóm tuổi, tần suất hoảng sợ khi ngủ khoảng 1-2% (Rosen và CS).

Nguyên nhân và sinh bệnh học:
Mộng du và hoảng sợ trong khi ngủ là những rối loạn thức tỉnh thường là sóng chậm, hoặc giai đoạn III, IV giấc ngủ non-REM, phản ánh sự tổn thương cơ chế bình thường của sự thức tỉnh khỏi giai đoạn ngủ sâu. Tổn thương này dẫn đến sự thức tỉnh một phần, trong đó hành vi vận động được hoạt hóa, nhưng ý thức đầy đủ không hồi phục. Điều này là lý do khiến rối loạn liên quan với giấc ngủ thường gặp ở hệ thần kinh không trưởng thành của trẻ.

Việc nhận thức sinh bệnh học của sự thức tỉnh một phần ban đêm đòi hỏi phải loại trừ yếu tố môi trường và di truyền cũng như các yếu tố nội tại hay thúc đẩy. Mặc dù yếu tố di truyền của mộng du và hoảng sợ trong khi ngủ rõ rệt, mức độ di truyền lại rất khác nhau. Ở một số bệnh nhân phải bị stress hoặc chấn thương đặc biệt mới có triệu chứng, trong khi ở các bệnh nhân bị di truyền mạnh, mộng du và hoảng sợ trong khi ngủ kéo dài đến lúc trưởng thành mà không có chứng cớ bị stress, chấn thương, hoặc rối loạn tâm lý.

Các yếu tố nội tại của thức tỉnh một phần khi ngủ là mất ngủ (quan trọng), rối loạn thời biểu thức-ngủ, chấn thương cảm xúc và mất mát, bệnh loạn thần, đau đầu migrain. Các yếu tố thúc đẩy mộng du bao gồm ngưng thở trong khi ngủ, động kinh, sốt, PLMD, rượu, stress, trào ngược dạ dày thực quản. Các yếu tố thúc đẩy khác gồm: bật đèn, động chạm vào người bệnh nhân, sử dụng một số thuốc như thuốc tim mạch như propranolol, thuốc chống loạn nhịp, chống loạn thần, diazepam, và thuốc an thần.

Cận lâm sàng:
Biểu đồ đo đa giấc ngủ giai đoạn bị mộng du và hoảng sợ ban đêm thường cho thấy có sự thức tỉnh khỏi giai đoạn III và IV của giấc ngủ không REM, tuy rằng đôi khi các giai đoạn này có thể xảy ra suốt giấc ngủ non-REM. Rối loạn hành vi thường được dẫn trước bởi các sóng Delta biên độ cao đối xứng, đồng bộ và lan toả trên EEG. Gia tăng nhịp tim và nhịp thở lúc bắt đầu thức tỉnh. Các chỉ số điện não hoàn toàn khác với rối loạn hành vi trong giai đoạn ngủ REM,.

Chẩn đoán phân biệt:
Ác mộng: có khuynh hướng xảy ra trong giai đoạn ngủ REM vào lúc giữa đêm hoặc gần sáng. Trong giấc ngủ REM các cơ bị liệt, nên ác mộng không đi kèm với cử động. Người bệnh thường nhớ lại giấc mơ sau đó, và thức tỉnh rồi lấy lại bình tĩnh khi dậy.

Hành vi tự động và trạng thái phân ly: thường gặp ở người lớn bị rối loạn tâm thần. Thông thường những yếu tố như vậy xảy ra suốt lúc thức và ngủ. Các hành vi phức tạp, có thể xảy ra nhiều giờ, bệnh nhân thường không quay trở lại giường.

Say rượu: là giai đoạn thức giấc một phần khi một người quá mệt hoặc bị ảnh hưởng của thuốc an thần hoặc rượu. Giai đoạn này cũng có thể được xem như một phần của chứng ngủ rũ. Mặc dù hành vi gây hấn thường xảy ra, nhưng không có bằng chứng cho thấy bệnh nhân cố ý phạm tội trong giai đoạn mà không nhận thức được.

Động kinh tâm thần vận động: có khuynh hướng ngắn, và trong giai đoạn bệnh nhân không đáp ứng. Cần phải làm EEG để phân biệt với mộng du và khiếp sợ khi ngủ. Nên đo EEG sau một đêm mất ngủ một phần và nên ghi biểu đồ giấc ngủ đầy đủ.

Cơn hoảng loạn: có thể nhầm với rối loạn liên quan giấc ngủ. Thường gặp ở bệnh nhân bị cơn hoảng loạn ban đêm với biểu hiện nhịp tim nhanh, thở nông, đổ mồ hôi và sợ hãi cực độ. Điểm khác biệt chính giữa cơn hoảng loạn và khiếp sợ khi ngủ là trong cơn hoảng loạn bệnh nhân thức tỉnh và nhận biết mọi việc xung quanh, và nhớ rất rõ những biến cố xảy ra trong cơn vào sáng hôm sau.

Rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM: Có thể nhầm lẫn với khiếp sợ khi ngủ. Đo đa giấc ngủ sẽ phân biệt dễ dàng 2 tình trạng này.

Ngưng thở khi ngủ và cử động chi ngắt quãng khởi phát thức tỉnh: đo đa giấc ngủ giúp phân biệt với mộng du và khiếp sợ khi ngủ.

Phản ứng thuốc, tổn thương não, sa sút tâm thần với đi trong đêm ngắt quãng: cũng nên phân biệt với mộng du và khiếp sợ khi ngủ.

Điều trị:
Điều trị phụ thuộc vào loại biểu hiện lâm sàng. Hầu hết các trẻ bị mộng du và khiếp sợ khi ngủ đều vượt qua được khi chúng trưởng thành về cơ thể. Nhà lâm sàng nên trấn an cha mẹ và trẻ. Người mộng du nên được bảo vệ bằng cách khóa cửa và cửa sổ để tránh trường hợp bệnh nhân rời khỏi nhà và gặp nguy hiểm. Loại bỏ các đồ vật gây nguy hiểm, và nên che của sổ lại bằng tấm rèm nặng. Thiết bị báo động bằng sóng siêu âm có thể sử dụng để đánh thức những người khác trong nhà khi bệnh nhân bắt đầu đi. Người mộng du phải ngủ ở tầng trệt để tránh bị ngã khỏi cửa sổ. Phải tránh mất ngủ và luyện tập giấc ngủ tốt. Trong trường hợp nặng nhà điều trị nên xem xét đến liệu pháp tâm lý, trị liệu hành vi, thôi miên. Điều trị hành vi nên nhằm mục đích thư dãn và làm dịu hình ảnh tinh thần. Khi các giai đoạn mộng du thường xuyên và có thể đoán trước được, có thể đánh thức bệnh nhân dậy khoảng 5- 30 phút trước khi xảy ra mộng du. Đối với bệnh nhân kháng trị có thể sử dụng tricyclic liều thấp (imipramin 10-50mg), hoặc Benzodiazepine (triazolam 0,125 mg; diazepam 2 mg lúc đi ngủ), có thể làm giảm tần suất biến cố hoặc bằng cách ngăn chặn thức tỉnh hoặc giảm giai đoạn III, IV ngủ sâu.

Mộng du và khiếp sợ khi ngủ thường được cải thiện bằng tâm lý liệu pháp, thư dãn tăng dần, thôi miên. Ở trung tâm chúng tôi, một số bệnh nhân được điều trị với liệu pháp thăm dò ngắn hạn, và trị liệu hướng nội, bao gồm việc giúp đỡ bệnh nhân biểu lộ cảm xúc trực tiếp hơn. Mộng du và khiếp sợ khi ngủ có thể giảm trong vài tuần. Đối với những người có bị mộng du và khiếp sợ khi ngủ có khả năng gây nguy hiểm, cần sử dụng thuốc kết hợp với tâm lý liệu pháp. Ở trung tâm chúng tôi, các nhà lâm sàng thường điều trị với Desipramine (10 mg lúc ngủ) tăng liều dần đến khi giảm được các giai đoạn. Imipramine, nortriptyline, sertraline, paroxetine, carbamazepine, diazepam, triazolam, divalproex cũng hữu ích. Mặc dù hầu hết các bệnh nhân đáp ứng với liều tương đối thấp, các bệnh nhân có bằng chứng bị trầm cảm tái diễn đòi hỏi liều điều trị trầm cảm đầy đủ. Các phương pháp bảo vệ cho trẻ cũng được áp dụng cho người lớn.

Ở người già, mộng du khởi phát trễ thường là do tác dụng phụ của thuốc, có thể kết hợp với bệnh lý y khoa bên dưới. Nếu kê toa thuốc, nhà lâm sàng cần chú ý để không làm nặng thêm tình trạng lú lẫn có sẵn.

III. Rối loạn chuyển đổi thức- ngủ:
Rối loạn chuyển đổi thức-ngủ xảy ra suốt thời kỳ chuyển đổi từ thức sang ngủ hoặc từ ngủ sang thức, là biểu hiện của quá trình biến đổi sinh lý hơn là thay đổi bệnh lý thực sự.

Rối loạn lúc bắt đầu ngủ bao gồm giật cơ khi ngủ, và cảm giác giật mình. Giật cơ khi ngủ là sự giật nẩy toàn bộ cơ thể xảy ra khi bắt đầu ngủ. Giật cơ khi ngủ rất phổ biến, không bệnh lý, và có lẽ là sự thức tỉnh do kích thích nhỏ lúc bắt đầu ngủ. Cảm giác giật mình bao gồm những trải nghiệm cảm giác, thường thuộc về biểu hiện giống giấc mơ, có thể đi kèm với giật cơ khi ngủ hoặc xảy ra riêng biệt vào lúc bắt đầu ngủ và làm bệnh nhân thức giấc. Cảm giác giật mình thường lành tính. Nhà lâm sàng nên điều trị cả hai dạng giật mình khi ngủ bằng cách trấn an bệnh nhân rằng hiện tượng này bình thường.

Nói trong khi ngủ: là hiện tượng rất phổ biến thường xảy ra khi chuyển từ giai đoạn I sang giai đoạn II của giấc ngủ. Nó thường xảy ra khi một người vừa rơi vào giấc ngủ thì bị đặt câu hỏi. Bệnh nhân thường không nhớ mình đã nói gì. Sự mệt mỏi quá mức có thể làm nói trong giấc ngủ nhiều hơn. Nói trong khi ngủ ít liên quan với rối loạn thức tỉnh hơn mộng du và khiếp sợ khi ngủ. Nói trong khi ngủ ít khi liên quan với thuốc và thường không đáp ứng với thuốc hoặc tâm lý trị liệu.

IV. Những rối loạn liên quan với giấc ngủ khác
1. Rối loạn ăn uống liên quan với giấc ngủ đêm:
Là sự thức tỉnh khỏi giấc ngủ kết hợp với ăn nhiều lập đi lập lại, thường được nhận biết một phần hoặc không vào sáng hôm sau.

Là hành vi ăn nhiều xảy ra hằng đêm và ra khỏi sự kiểm soát và đề kháng với mọi sự ngăn chặn của người ăn cũng như những người khác.

Biểu hiện lâm sàng:
Một số bệnh nhân thức dậy thường xuyên và lập đi lập lại để ăn hoặc uống. Mức độ nhận biết hành vi ăn uống thay đổi. Ở nhiều người, hành vi ăn nhiều có thể xảy ra hằng đêm và thường liên quan với sự thúc đẩy cưỡng chế và ngay lập tức phải ăn những thức ăn giàu năng lượng (như các chất ngọt hoặc tinh bột), mặc dù không đói hoặc khát thực sự. An quá nhiều có thể gây tăng cân và to bụng. Rối loạn ăn uống này không kết hợp với việc dùng thuốc sổ hoặc ăn nhiều ban ngày. Khởi đầu có thể liên quan với những sự kiện gây stress trong cuộc sống hoặc bệnh cơ thể, và thường kết hợp với trầm cảm. Bệnh tâm thần kết hợp thường gặp, nhưng bệnh nhân vẫn làm việc tốt.

Tỷ lệ:
Rối loạn ăn uống liên quan với giấc ngủ đêm hiếm gặp, nhưng gây bối rối, xấu hổ và ít đáp ứng với các điều trị khác nhau.

Nguyên nhân và sinh bệnh:
Có nhiều nguyên nhân bao gồm tiền căn gia đình bị rối loạn liên quan giấc ngủ, có thể xảy ra cùng với những rối loạn giấc ngủ khác (như ngưng thở khi ngủ, PLMD, hội chứng chân không yên), có thể liên quan với stress hiện nay hoặc lạm dụng sớm.

Nhiều bệnh nhân có trầm cảm tái diễn. Các nhà nghiên cứu đã nhận định ăn uống liên quan giấc ngủ đêm có thể kết hợp với hoạt động Dopamine và Serotonin thấp trong hệ thần kinh trung ương.

Cận lâm sàng:
Các dữ kiện biểu đồ giấc ngủ đêm cho thấy dạng không điển hình của mộng du người trưởng thành ở một số trường hợp, một số khác thì có dạng của thức giấc không điển hình. Dường như có sự thức tỉnh đột ngột khỏi giai đoạn ngủ non-REM lúc khởi đầu giai đoạn ăn liên quan với ngủ. Tần suất của ngưng thở tắc nghẽn, PLMD, hội chứng chân không yên có thể tăng.

Chẩn đoán phân biệt:
Rối loạn ăn uống liên quan giấc ngủ khác với các rối loạn khác là có sự mất ít hoặc toàn bộ ý thức về hành vi ăn uống. Bệnh nhân ăn nhiều có khuynh hướng cũng ăn nhiều vào ban ngày. Rối loạn lo âu và trầm cảm không điển hình, ăn nhiều chất để tạo phản ứng hoặc để đáp ứng với nhu cầu làm dịu hành vi.

Điều trị:
Nhà lâm sàng cần đánh giá xem bệnh nhân có rối loạn khí sắc và lo âu hay nghiện chất không và nên điều trị các rối loạn này một cách thích hợp. Nếu nghi ngờ có rối loạn lưỡng cực, sử dụng thuốc ổn định khí sắc như carbamazepine, hoặc valproic acid lúc khởi đầu. Các bệnh nhân lo âu, rối loạn khí sắc hoặc lạm dụng chất có thể dùng Fluoxetine 20-60mg/ngày, hoặc một thuốc SSRI khác. Cũng có thể xem xét dùng các chất đồng vận Dopamine như carbidopa/levodopa (10/100 mg tới 3 viên lúc đi ngủ), bromocriptine (2.5mg- 15mg), pergolide (0.05- 0.5mg). Nếu không hiệu quả, dùng propoxyphen hoặc 30 mg codein (1- 3 viên lúc đi ngủ) cùng với thuốc đồng vận Dopamine. Bệnh nhân vẫn không đáp ứng thì thêm clonazepam (0.25 – 2 mg lúc đi ngủ). Những trường hợp nhẹ hơn có thể đáp ứng với clonazepam đơn trị và những trường hợp nặng hơn có thể phải dùng nhiều loại thuốc trên.

Nhà lâm sàng cũng nên chú ý đến điều trị kết hợp như luyện tập vệ sinh giấc ngủ, giảm stress, điều trị cá nhân hoặc quan hệ, loại bỏ những thuốc không cần thiết.

2. Nghiến răng khi ngủ:
Là một rối loạn rất phổ biến bao gồm sự nghiến răng lập đi lập lại đôi khi rất mạnh trong khi ngủ. Tần suất 7-88% ở trẻ em và giảm tần suất theo tuổi. Nguyên nhân của nghiến răng có thể là di truyền, rối loạn giải phẫu (biến dạng hàm hoặc không khít hàm), rối loạn chức năng hệ thần kinh trung ương (hôn mê hoặc thiếu sót phát triển), rối loạn tâm lý (lo âu hoặc stress quá mức). Cũng thế, các trường hợp nghiến răng được báo cáo là thứ phát sau rối loạn vận động miệng mặt, rối loạn trương lực hàm dưới, run, rối loạn hành vi trong giấc ngủ REM. Nghiến răng xảy ra chủ yếu ở giai đoạn II của giấc ngủ. Trên biểu đồ giấc ngủ, có sự tăng biên độ điện cơ hoạt động cơ nhai và cơ thái dương. Nghiên cứu về giấc ngủ có thể giúp loại trừ động kinh ban đêm. Điều trị lựa chọn là gắn khung răng để tránh tổn thương và mòn răng. Các điều trị khác có thể thành công là luyện tập thư giãn cơ, thuốc ngủ, phản hồi sinh học, thôi miên, điều chỉnh hàm, phẫu thuật răng, tâm lý liệu pháp. Những điều trị khác có vẻ hứa hẹn như tiêm độc tố botulinum cho những người bị loạn vận động, loạn trương lực cơ mặt miệng, hoặc kích thích dây thần kinh hướng tâm ở môi cho các bệnh nhân nghiến răng không biến chứng.

3. Giật cơ lành tính ở trẻ sơ sinh khi ngủ:
Là một hội chứng hiếm gặp, có sự co giật đều đặn, lập đi lập lại bàn tay, cánh tay, chân, đôi khi ngón tay, cổ tay, khuỷu tay, mắt cá chân ở trẻ sơ sinh. Các cử động có thể xả ra lúc bắt đầu ngủ hoặc sau đó. Triệu chứng có khuynh hướng biến mất lúc 1-2 tuổi. Bệnh lành tính này được chẩn đoán dựa vào dữ kiện điện não bình thường, và nó chỉ xảy ra trong khi ngủ. Người ta cho rằng hội chứng này là biểu hiện của sự bất thường phát triển trong hệ thống lưới hoạt hóa, có lẽ liên quan với khởi đầu giấc ngủ, và được giải quyết khi hệ thần kinh trưởng thành.

4.Rối loạn phân ly ban đêm:
Rối loạn phân ly ban đêm gồm những hành vi phức tạp xuất hiện đại diện cho sự cố gắng diễn đạt lại những tình huống bị lạm dụng, đặc biệt lạm dụng tình dục trẻ em và thiếu niên. Giai đoạn có khuynh hướng gia tăng suốt giai đoạn thức giấc xảy ra sau giai đoạn ngủ. Bệnh nhân bị rối loạn phân ly ban đêm phải được trị liệu tâm lý và dùng thuốc hướng đến rối loạn phân ly và bệnh lý tâm thần kèm theo. Rối loạn phân ly ban đêm có thể nặng hơn nếu dùng benzodiazepine lúc đi ngủ.

5. Co thắt cơ bắp ban đêm (chuột rút):
Chuột rút đôi khi có tính chất gia đình và đáp ứng với quinine sulfate hoặc verapamil.

6. Rối loạn liên quan với giấc ngủ hệ thần kinh trung ương:
Loạn trương lực cơ kịch phát ban đêm: là hội chứng hiếm gặp, biểu hiện bằng cử động cơ chi và thân người một cách mạnh mẽ xảy ra trong giấc ngủ non-REM. Không phát hiện bất thường trên EEG, MRI, CT scan, hoặc khám lâm sàng thần kinh.

Bệnh nhân có khuynh hướng rơi vào giấc ngủ sau giai đoạn. Họ chỉ nhớ được một phần rất nhỏ về sự kiện khi thức dậy và được hỏi. Giai đoạn có khuynh hướng xảy ra hằng đêm và có thể xảy ra 20 lần/đêm. Chúng được phân loại theo thời gian.

Giai đoạn siêu ngắn (8-20 giây) gọi là thức tỉnh kịch phát, giai đoạn loạn trương lực ngắn hơn 2 phút được gọi là loạn trương lực cơ kịch phát ban đêm với cơn ngắn. Các cơn trung bình và dài (2-50 phút) thường ít đáp ứng với điều trị. Nếu nghi ngờ bệnh nhân bị rối loạn này, nhà lâm sàng nên khám thần kinh, đo EEG, CT scan, MRI, và đặt máy theo dõi bằng video biểu đồ giấc ngủ ban đêm để loại trừ bệnh lý thần kinh và rối loạn liên quan giấc ngủ khác. Biểu đồ giấc ngủ của rối loạn cho thấy có sự thức tỉnh lúc bắt đầu giai đoạn nhưng ít khi thấy biểu hiện động kinh trên EEG. Một số dữ kiện cho thấy các bệnh nhân loạn trương lực cơ khi ngủ có ổ động kinh ở thùy trán, do đó rối loạn này có thể là đại diện của cơn động kinh ban đêm. (Montagna 1992).

Các giai đoạn ngắn đáp ứng tốt với carbamazepine. Điều trị nên bắt đầu bằng carbamazepine (200mg lúc ngủ) và liều có thể tăng tới khi bệnh nhân đáp ứng với điều trị hoặc có dấu hiệu độc. Nếu bệnh nhân không đáp ứng với carbamazepine, nên dùng phenytoin (5mg/kg chia 2-3 lần), barbiturate (phenobarbital 100-150mg lúc đi ngủ) hoặc các thuốc chống động kinh khác. Không có điều trị nào tỏ ra hiệu quả với các cơn kéo dài trên 2 phút.

Đau đầu mạch máu: bao gồm đau đầu từng đám, đau nửa đầu kịch phát mãn tính, đau nửa đầu migraine và trong một số trường hợp có liên quan với giấc ngủ REM. Triệu chứng thường nặng hơn như hiện tượng dội ngược giấc ngủ REM sau khi ngưng sử dụng thuốc ức chế giấc ngủ REM như thuốc chống trầm cảm. Đau nửa đầu kịch phát có thể đáp ứng với thuốc chẹn kênh canxi. Ngưng thở tắc nghẽn trong khi ngủ có thể gây ra đau đầu từng đám.

Hội chứng đầu nổ tung: thường là hội chứng lành tính do thức tỉnh đột ngột khi mới chuyển tiếp vào giấc ngủ với cảm giác có tiếng động lớn như tiếng nổ hoặc cảm giác vỡ tung trong đầu. Hội chứng này thường là biến thể của giật cơ khi ngủ, nhưng cũng cần phải loại trừ động kinh trong trường hợp kéo dài hoặc phức tạp. Một bệnh lý liên quan, hội chứng đau đầu khi ngủ, được mô tả ở một số người già là cảm giác đau đầu lan tỏa đánh thức bệnh nhân khỏi giấc mơ, kéo dài 30-60 phút, thường kèm theo buồn nôn (Mahowald và Schenck 1996). Triệu chứng được cải thiện nhờ Lithium.

7. Rối loạn liên quan với giấc ngủ  tim phổi
Loạn vận động hô hấp: bao gồm giật cơ từng đoạn, giật cơ khẩu cái, rung giật cơ hoành, và loạn trương lực cơ kịch phát.

Chúng có thể là những biểu hiện loạn vận động do nguyên nhân thần kinh. Cần phân biệt với động kinh ban đêm mà khởi đầu bằng triệu chứng hô hấp.

Hội chứng tử vong đột ngột ban đêm không giải thích được: là hội chứng tử vong không biết trước của nam giới trẻ châu Á.

Ở Philippines nó được gọi là bangungut, nonlaitai ở Lào, pokkuri ở Nhật (Melles và Katz 1998). Người ta tìm thấy sự suy yếu dẫn truyền tim ở nhiều nạn nhân, và có nhiều bằng chứng cho thấy bệnh nhân có cơn hoảng sợ ban đêm. Những dữ kiện này cho thấy mối liên hệ giữa thức tỉnh tự động liên kết với hoảng sợ ban đêm và bất thường dẫn truyền tim mạch dẫn đến tử vong vào ban đêm.

8. Rối loạn liên quan với giấc ngủ dạ dày- ruột:
Trào ngược dạ dày thực quản: có thể xảy ra trong khi ngủ, biểu hiện bằng thức dậy đột ngột, ngạt thở, đau ngực, khó thở và lo âu dữ dội. Nó có thể gây co thắt thực quản kéo dài, gây viêm phổi hít, làm nặng thêm bệnh hen suyễn. Chẩn đoán có thể cần đo pH thực quản vào ban đêm. Điều trị là làm giảm acid dạ dày bằng thuốc đối kháng H2, hoặc thuốc ức chế bơm proton. Nằm ngủ đầu cao cũng có thể có lợi.

Co thắt thực quản lan tỏa và co thắt thực quản ban đêm: gây ra đau ngực và bệnh giống tim mạch, và chúng được biết là gây ra loạn nhịp. Chẩn đoán bằng cách đo áp lực thực quản hoặc nội soi. Điều trị thành công bằng cách dùng các thuốc ức chế kênh can xi, nitrate hoặc anticholinergic. Co thắt trương lực liên quan giấc ngủ hoặc đau hậu môn: là sự co thắt dữ dội cơ nâng hậu môn có thể gây đau buốt. Cơn đau được cảm nhận ở vùng trực tràng phía trên hậu môn và có thể kéo dài vài giây đến nửa giờ. Không có nguyên nhân thực thể nào được biết. Hội chứng có thể có liên quan với lo âu. Đôi khi nó có thể xảy ra vào ban ngày cũng như ban đêm. Không có điều trị nào thích hợp hơn là làm yên bệnh nhân rằng nó sẽ không tiến triển tới bệnh nặng hơn.

Hội chứng nuốt bất thường liên quan giấc ngủ: đặc trưng bởi sự than phiền về sự tức thở bởi nhiều nước bọt không được nuốt khi ngủ. Không có điều trị rõ rệt nào cho rối lọan này, nhưng bệnh nhân cần được khám để tìm túi thực quản.

III. Hành vi bạo lực và gây hấn khi ngủ:
Các hành vi bạo lực và gây hấn có thể kết hợp với rối lọan giấc ngủ. Rối lọan hành vi trong giấc ngủ REM có thể gây ra bạo lực và có khả năng gây chấn thương cho bệnh nhân và người ngủ chung (Ohayon và cs, 1997). Bệnh nhân phạm tội giết người trong khi mộng du, và rối lọan liên quan với giấc ngủ đôi khi được đánh giá là vô tội.

Người có hành vi bạo lực khi ngủ cũng có nguy cơ cao bị nói trong khi ngủ, nghiến răng, giật cơ khi ngủ, ảo giác giở thức giở ngủ, lo âu, rối lọan khí sắc cũng như tăng sử dụng thuốc lá, cà phê và uống rượu vào giờ ngủ.

Martin Reite M.D., John Ruddy M.D., Kim Nagel M.D.,
Concise Guide to Evaluation and Management of Sleep Disorders,
American Psychiatric Publishing, Inc, Third Edition, 2002, P. 145-170

Lược dịch: ThS.BS. Chu Thị Dung, Khoa khám I, Bệnh viện Tâm thần.