TRIỆU CHỨNG TỰ KỶ KHÔNG RÕ RÀNG Ở TRẺ DƯỚI 6 THÁNG TUỔI

Ngày 26 / 2 / 2010 – Các dấu hiệu triệu chứng tự kỷ xuất hiện dần dần và thường không hiện diện vào lúc trẻ mới sinh ra. Trẻ dưới 6 tháng tuổi có thể tiếp tục giữ khả năng tiếp xúc bằng ánh mắt, cười và tiếng kêu đáp ứng “bập bẹ” mặc dù sau này bị tự kỷ. Không giống như chúng ta thường nghĩ, dấu hiệu hành vi tự kỷ xuất hiện muộn trong năm đầu ở phần lớn trẻ tự kỷ. Vào lúc sinh ra, khả năng quan hệ xã hội của trẻ bình thường, nhưng quá trình tiến triển  từng bước khả năng đáp ứng quan hệ xã hội thì các triệu chứng tự kỷ bắt đầu xuất hiện vào khoảng giữa 6 – 12 tháng tuổi.

Ts Sally Ozonoff, Trường ĐH California, đứng đầu nhóm tiến hành một công trình nghiên cứu tiến cứu ở 25 trẻ được chẩn đoán rối loạn liên quan tự kỷ ( autism spectrum disorder- ND) đã đăng tải các nhận định trên tạp chí Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry.

Các triệu chứng lộ diện từ từ.

Mười năm trước đây các nghiên cứu tiến cứu về sự xuất hiện sớm hoặc ngay cả các triệu chứng tiền triệu của tự kỷ cũng không được xem xét trong thực hành. Đây là một mẫu nghiên cứu lớn, trẻ được đánh giá theo thời gian lúc 6, 12, 18, 24 và 36 tháng tuổi, sử dụng video ghi lại tần suất nhìn chằm chằm của trẻ, số lần mỉm cười giao tiếp và hướng phát âm. Kết quả trước hết không thấy sự khác biệt giữa các nhóm trẻ 6 tháng tuổi nhưng trong12 tháng tiếp theo, ở số trẻ sau này được chẩn đoán AUD thì có sự suy giảm hành vi giao tiếp xã hội và mất các kỹ năng này. Các phát hiện thứ hai là những thay đổi trong khả năng giao tiếp xã hội ghi nhận bằng hình ảnh video nhiều lần khác biệt với những triệu chứng khởi phát bệnh của cha mẹ trẻ khai báo lại. Có tới 83% các bậc cha mẹ (một con số báo động) không khai báo các triệu chứng mất kỹ năng giao tiếp xã hội.

Hiện tại nghiên cứu đang tiếp tục phóng vấn cha mẹ trẻ ở các mốc phát triển bình thường.

Sàng lọc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ nhỏ hơn 12 tháng không cần thiết

Nghiên cứu này gợi ý rằng sàng lọc chẩn đoán tự kỷ sớm ở trẻ dưới 1 tuổi có thể không mang lại thành công vì trẻ không có biểu lộ gì để ghi nhận. Kết quả còn cho thấy khả năng mất các kỹ năng giao tiếp chuyển tiếp sang giai đoạn 2 tuổi hoặc 3 tuổi. Như vậy có thể không thỏa đáng với gợi ý sàng lọc chẩn đoán tự kỷ 2 lần trước 2 tuổi của Viện hàn lâm nhi khoa Hoa kỳ. Các triệu chứng tự kỷ khởi phát chậm, dần dần hơn là đột ngột mất khả năng giao tiếp xã hội.

Theo tác giả, có thể cần thiết tiếp tục sàng lọc chẩn đoán tự kỷ khi trẻ 3 tuổi với Checklist for Autism in Toddles.

Bs Ozonoff chú ý rằng công trình này không tập trung vào nguyên nhân của tử kỷ. Số trẻ trong mẫu nghiên cứu có nguy cơ cao vì tiền căn gia đình gợi ý rằng di truyền giữ vai trò to lớn mặc dù ảnh hường của di truyền không rõ ràng vào lúc trẻ được sinh ra.

Vai trò của di truyền

Rebecca Stilp, MS Tường ĐH Wiscosin, Madison nghiên cứu hơn 1200 cặp trẻ sinh đôi từ 2 – 3 tuổi trên toàn nước Mỹ, không tuyển chọn tộc người. Tác giả sử dụng tiêu đề đánh giá tương tự 6 nhận xét về mặt xã hội và các tiêu chuẩn giao tiếp thường được sử dụng trong chẩn đoán sàng lọc tự kỷ ở trẻ lúc 6 tháng tuổi. Kết quả tỷ lệ trẻ tự kỷ có yếu tố di truyền chỉ ở mức trung bình. Theo Bs Charman, đây là công trình đầu tiên đánh giá tính di truyền về các nét tự kỷ ở trẻ 6 tháng tuổi. Kết quả này có thể thấp hơn các kết quả trước phù hợp với một số đặc tính phát triển hành vi, bao gồm cả trí tuệ.

Cả hai công trình cho thấy những thông tin tiến bộ về căn bệnh phức tạp về di truyền và phát triển thần kinh.

Vấn đề chẩn đoán sàng lọc chẩn đoán tự kỷ hiện tại có ít nhất 8 thang lượng giá và các triệu chứng tự kỷ cũng rất phong phú. Để có được một chẩn đoán đúng, các bác sĩ lâm sàng cần được đào tạo chuyên khoa và hướng dẫn nhận biết, khai báo các biểu hiện tự kỷ mấu chốt cho cha mẹ trẻ. Các bác sĩ chuyên khoa tâm thần, đặc biệt là tâm thần nhi vẫn chưa thống nhất về quan điểm chẩn đoán, do đó có sự thay đổi tiêu chuẩn chẩn đoán. Bác sĩ lâm sàng cần dành thời gian cùng cha mẹ trẻ nhận định lại các triệu chứng, các thang lượng giá và xem xét kế hoạch phối hợp điều trị là vô cùng quan trọng.

Tự kỷ cần được chấn đoán phân biệt với khá nhiều bệnh hay hội chứng như Asberger’s disorder, Rett’s disorder, Heller’s syndrome,… và cả chậm phát triển tâm thần, rối loạn phát triển ngôn ngữ,v.v…

Chúng tôi đã có nhiều dịp khám lại một số trẻ được gia đình đưa tới với lý do tự kỷ và nhận thấy rằng trẻ cần được tiến hành thăm khám đầy đủ thật bài bản để có được chẩn đoán và từ đó cùng gia đình hoạch định chiến lược chăm sóc trị liệu thích hợp nhất.

Điều trị tự kỷ cần nhiều thời gian và các nhà lâm sàng chuyên trách.

Bs Phạm Văn Trụ, Phó giám đốc BVTT

TÀI LIÊU THAM KHẢO:
1. Allison gandey. Autism Symptoms Not Evident in Children Younger Than 6 Months. Medscape Medical News.
2. Jerry M. Wiener, M.D. Mina K. Dulcan, M.D. Textbook of Child and adolescent Psychiatry. Third Edition. The American Psychiatric Publishing. Washington: 261 – 297, 2004.