Một nghiên cứu mới phát hiện độc chất tạo ra một loại protein ở trung tâm ngôn ngữ trong não bộ có thể giúp hướng điều trị một thể loại sa sút tâm thần hiếm gặp nhưng gây ra mất khả năng sử dụng ngôn ngữ.

Các nhà nghiên cứu thuộc Trường ĐH Tây Bắc Chicago đã sử dụng kỹ thuật hình ảnh cao nhằm tìm ra sự hình thành amyloid protein trong não bộ người sa sút tâm thần mất ngôn ngữ, còn được gọi là  mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (Primary Progressive Aphasia – PPA). Các tác giả so sánh phát hiện này với sự hình thành amyloid ở não bộ người mất trí nhớ liên quan bệnh Alzheimer (Alzheimer’s Disease – AD). Cả 2 trường hợp mất ngôn ngữ và mất trí nhớ đều liên quan mật thiết với sự tích tụ protein amyloid trong não.

Bệnh nhân PPA có nhiều amyloid ở bên trái não là nơi xảy ra quá trình tiến triển ngôn ngữ hơn là bên phải.

Ca lâm sàng: Bệnh nhân Võ Thị N 62 tuổi ngụ tại quận Bình Thạnh đến khám tại Bv TT Tp HCM tháng 2/2013 vì lý do tự nhiên nói ít đi rồi ngưng hẳn. Bệnh nhân vẫn ăn uống với con cháu bình thường, tự tắm rửa và đặc biệt là cười vui khi có người thân tới thăm. Người con gái cảm nhận mẹ mình biết người đó là ai nhưng khi yêu cầu viết tên thì không được. Kết quả chụp MRI tại một Bv lớn trước đó có hình ảnh thay đổi đậm độ thùy thái dương T. Khuyến cáo trở lại khám chuyên khoa nội thần kinh nhưng gia đình không đồng ý. Cũng không thể đưa ra chẩn đoán phù hợp nhất vì không đột quỵ, vì khó đánh giá chính xác về suy giảm hay mất trí nhớ (để hướng tới AD), cũng như chưa thể nghĩ tới mất ngôn ngữ Broca; chỉ còn có thể ghi chẩn đoán theo mã số G31 (ICD-10). Lần khám đầu bệnh nhân chỉ được dùng thuốc hỗ trợ và khi tái khám (2 lần / 2 tháng) bệnh nhân tự đi trước con gái đến đúng số phòng và tên bác sĩ khám cười gật đầu một cách rất lịch sự, tuy nhiên lần tái khám thứ 3, 4 bệnh nhân quên nhiều và không biểu lộ cảm xúc như những lần trước. Đáng tiếc là bệnh nhân không tái khám thêm và cũng không liên lạc qua điện thoại.

Trường hợp này có thể rất cần đến kỹ thuật chụp PET, tuy nhiên giá thành cao và phụ thuộc vào những quy định chặt chẽ về đồng vị phóng xạ dành cho PET. Đây là ca lâm sàng có thể giúp tìm hiểu nhiều về một số bệnh lý thần kinh.

PGS Emily Rogalski Trung tâm Nhận thức Thần kinh và AD TâyBắc cho biết: “Với phát hiện về sự tích tụ amyloid protein đầu tiên theo thời gian chúng ta có thể hiểu quá trình tiến triển của bệnh và đâu là đích điều trị. Tuy nhiên, cần nhớ bệnh nhân mất ngôn ngữ liên quan AD có hình ảnh amyloid như nhau ở 2 bên não bộ.

Vấn đề quan trọng là xác định tổn thương não bộ ở bệnh nhân AD có giống như ở bệnh nhân PPA thế nào bởi vì nếu nguyên nhân gây PPA vẫn còn chưa rõ, do vậy không có cảm giác cho họ thuốc giống như bệnh nhân AD vì có thể không hiệu quả”.

Trước đây chẩn đoán AD dựa trên phát hiện sự hình thành các mảng amyloid sau khi bệnh nhân tử vong. Kỹ thuật mới áp dụng trong nhiên cứu này là Hình ảnh Amyloid PET (Amyloid PET Imaging) đủ để các nhà nghiên cứu tìm ra dấu vết tích tụ amyloid theo thời gian.

Kỹ thuật mới này rất hữu ích cho các nghiên cứu về AD.

Chúng ta không thể chỉ nói một người có thể có khuynh hướng mắc hay không mắc AD do nguyên nhân PPA mà chúng ta có thể biết sự tích tụ amyloid protein ở vùng nào của não bộ. Với những phát hiện tổn thương vùng não bộ như thế nào trong các giai đoạn khởi đầu của AD chúng ta hy vọng có thể có khả năng chẩn đoán sớm hơn và chính xác hơn.

Theo Robert Preidt. Research Offers Clues to Dementia With Language Loss. Sunday, March 13, 2016. HealthDay.