Biến đổi gien (gene) có thể làm tăng nhanh tình trạng mất trí nhớ và kỹ năng tư duy ở bệnh nhân Alzheimer. Đó chính là gene BDNF Val66 Met allele (còn gọi là Met allele ), là điểm sáng nhỏ được xác định trong một nghiên cứu trên hơn 1000 người có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Những người tham gia này được tiếp tục theo dõi trong thời gian 13 và khi bắt đầu, số tuổi trung bình của họ là 55.
Các mẫu máu đã xác địng có sự biến đổi gene trên. Trí nhớ và khả năng tư duy được kiểm tra từ đầu nghiên cứu và 5 lần tương tự trong thời gian nghiên cứu.
Kết quả 32 % người tham gia hiện diện Met allele bị mất trí nhớ và kỹ năng tư duy giảm một cách nhanh chóng hơn những người không có biến đổi gene ( Met allele). Sự suy giảm này còn diễn ra nhanh hơn ở những người vừa có Met allele vừa có chỉ số beta-amyloid cao hay các “thỏi” protein (stickly protein) hình thành các mảng protein trong não người bệnh Alzheimer.
Gene biến đổi BDNF thường sản sinh ra protein giúp các tế bào thần kinh phát triển, tồn tại và hoạt động chức năng. Gene này có thể phát hiện được trước khi các triệu chứng Alzheimer bắt đầu xảy ra, và cũng vì giai đoạn tiền triệu của bệnh Alzheimer được xem như giai đoạn quan trọng trong điều trị, có thể làm chậm hay phòng ngừa bệnh. Theo Ozioma Okonkwo, Trường ĐH YK Wisconsin thì đây là mục tiêu của điều trị sớm Alzheimer. Khi sự biến đổi gene BDNF không xảy ra và protein hình thành sẽ là khả năng bảo bệ tốt hơn và do đó bảo quản được trí nhớ và các kỹ năng tư duy.
Nhà nghiên cứu Okonkwo cho biết đây là phát hiện cần được quan tâm đặc biệt vì các nghiên cứu trước đó đã chỉ ra rằng luyện tập có thể làm tăng chỉ số BDNF. Điều này rất quan trọng cho các nghiên cứu tiếp theo về vai trò của gene BDNF và protein gây tích tụ beta-amyloid trong não bộ.
Nghiên cứu này đăng trên Tạp chí của Viện Hàn lâm Thần kinh học Hoa Kỳ (American Academy of Neurology) ngày 3/5/2017.
Bs Phạm Văn Trụ. Bv TT Tp HCM
Theo: Robert Preidt. Gene Mutation May Speed Alzheimer’s Decline. Wednesday, May 3, 2017