Mười năm trước đây các nghiên cứu tiến cứu v�?s�?xuất hiện sớm hoặc ngay c�?các triệu chứng tiền triệu của t�?k�?cũng không được xem xét trong thực hành. Đây là một mẫu nghiên cứu lớn, tr�?được đánh giá theo thời gian lúc 6, 12, 18, 24 và 36 tháng tuổi, s�?dụng video ghi lại tần suất nhìn chằm chằm của tr�? s�?lần mỉm cười giao tiếp và hướng phát âm. Kết qu�?trước hết không thấy s�?khác biệt giữa các nhóm tr�?6 tháng tuổi nhưng trong12 tháng tiếp theo, �?s�?tr�?sau này được chẩn đoán AUD thì có s�?suy giảm hành vi giao tiếp xã hội và mất các k�?năng này. Các phát hiện th�?hai là những thay đổi trong kh�?năng giao tiếp xã hội ghi nhận bằng hình ảnh video nhiều lần khác biệt với những triệu chứng khởi phát bệnh của cha m�?tr�?khai báo lại. Có tới 83% các bậc cha m�?(một con s�?báo động) không khai báo các triệu chứng mất k�?năng giao tiếp xã hội.

Hiện tại nghiên cứu đang tiếp tục phóng vấn cha m�?tr�?�?các mốc phát triển bình thường.

Sàng lọc chẩn đoán t�?k�?�?tr�?nh�?hơn 12 tháng không cần thiết

Nghiên cứu này gợi ý rằng sàng lọc chẩn đoán t�?k�?sớm �?tr�?dưới 1 tuổi có th�?không mang lại thành công vì tr�?không có biểu l�?gì đ�?ghi nhận. Kết qu�?còn cho thấy kh�?năng mất các k�?năng giao tiếp chuyển tiếp sang giai đoạn 2 tuổi hoặc 3 tuổi. Như vậy có th�?không thỏa đáng với gợi ý sàng lọc chẩn đoán t�?k�?2 lần trước 2 tuổi của Viện hàn lâm nhi khoa Hoa k�? Các triệu chứng t�?k�?khởi phát chậm, dần dần hơn là đột ngột mất kh�?năng giao tiếp xã hội.

Theo tác gi�? có th�?cần thiết tiếp tục sàng lọc chẩn đoán t�?k�?khi tr�?3 tuổi với Checklist for Autism in Toddles.

Bs Ozonoff chú ý rằng công trình này không tập trung vào nguyên nhân của t�?k�? S�?tr�?trong mẫu nghiên cứu có nguy cơ cao vì tiền căn gia đình gợi ý rằng di truyền gi�?vai trò to lớn mặc dù ảnh hường của di truyền không rõ ràng vào lúc tr�?được sinh ra.

Vai trò của di truyền

Rebecca Stilp, MS Tường ĐH Wiscosin, Madison nghiên cứu hơn 1200 cặp trẻ sinh đôi từ 2 �?3 tuổi trên toàn nước Mỹ, không tuyển chọn tộc người. Tác giả sử dụng tiêu đề đánh giá tương tự 6 nhận xét về mặt xã hội và các tiêu chuẩn giao tiếp thường được sử dụng trong chẩn đoán sàng lọc tự kỷ ở trẻ lúc 6 tháng tuổi. Kết quả tỷ lệ trẻ tự kỷ có yếu tố di truyền chỉ ở mức trung bình. Theo Bs Charman, đây là công trình đầu tiên đánh giá tính di truyền về các nét tự kỷ ở trẻ 6 tháng tuổi. Kết quả này có thể thấp hơn các kết quả trước phù hợp với một số đặc tính phát triển hành vi, bao gồm cả trí tuệ.

Cả hai công trình cho thấy những thông tin tiến bộ về căn bệnh phức tạp về di truyền và phát triển thần kinh.

Vấn đề chẩn đoán sàng lọc chẩn đoán tự kỷ hiện tại có ít nhất 8 thang lượng giá và các triệu chứng tự kỷ cũng rất phong phú. Để có được một chẩn đoán đúng, các bác sĩ lâm sàng cần được đào tạo chuyên khoa và hướng dẫn nhận biết, khai báo các biểu hiện t�?k�?mấu chốt cho cha m�?tr�? Các bác sĩ chuyên khoa tâm thần, đặc biệt là tâm thần nhi vẫn chưa thống nhất v�?quan điểm chẩn đoán, do đó có s�?thay đổi tiêu chuẩn chẩn đoán. Bác sĩ lâm sàng cần dành thời gian cùng cha m�?tr�?nhận định lại các triệu chứng, các thang lượng giá và xem xét kế hoạch phối hợp điều trị là vô cùng quan trọng.

T�?k�?cần được chấn đoán phân biệt với khá nhiều bệnh hay hội chứng như Asberger’s disorder, Rett’s disorder, Heller’s syndrome,�?và c�?chậm phát triển tâm thần, rối loạn phát triển ngôn ng�?v.v�?/p>

Chúng tôi đã có nhiều dịp khám lại một s�?tr�?được gia đình đưa tới với lý do t�?k�?và nhận thấy rằng tr�?cần được tiến hành thăm khám đầy đ�?thật bài bản đ�?có được chẩn đoán và t�?đó cùng gia đình hoạch định chiến lược chăm sóc tr�?liệu thích hợp nhất.

Điều tr�?t�?k�?cần nhiều thời gian và các nhà lâm sàng chuyên trách.

Bs Phạm Văn Tr�? Phó giám đốc BVTT

TÀI LIÊU THAM KHẢO:
1. Allison gandey. Autism Symptoms Not Evident in Children Younger Than 6 Months. Medscape Medical News.
2. Jerry M. Wiener, M.D. Mina K. Dulcan, M.D. Textbook of Child and adolescent Psychiatry. Third Edition. The American Psychiatric Publishing. Washington: 261 �?297, 2004.

The post TRIỆU CHỨNG T�?K�?KHÔNG RÕ RÀNG �?TR�?DƯỚI 6 THÁNG TUỔI appeared first on Bệnh Viện Tâm Thần TP. HCM.