Bản tiêu chuẩn phác thảo đã được công b�?lần đầu năm 2010 tại Hội ngh�?quốc t�?v�?bệnh AD và đã được cộng đồng các nhà nghiên cứu và thực hành lâm sàng phản hồi.  Đây là lần công b�?3 bản tiêu chuẩn cuối cùng với  bản giới thiệu tóm tắt ngày 19 / 4 / 2011 v�?Alzheimer’s & Dementia.

Ba nhóm chuyên trách được Viện lão khoa quốc gia (National Institute on Aging = NIA) và Hội Alzheimer (Alzheimer’s Association) đã cập nhật các tiêu chuẩn xây dựng của Viện quốc gia v�?rối loạn thần kinh và đột qu�? Hội AD và các rối loạn liên quan  t�?năm 1984.

Ts Creighton H. Phelps, G Đ Trung tâm chương trình AD của NIA cho biết bản hướng dẫn này được xem xét rất k�?lưỡng t�?bản d�?thảo, đặc biệt nhằm vào s�?khác biệt giữa những thông tin có th�?s�?dụng trên lâm sàng và những thông tin d�?kiến ch�?s�?dụng trong nghiên cứu. Ngoài ra, bản tiêu chuẩn chẩn đoán mới còn phân biệt giữa quá trình tiến triển bệnh chưa biểu l�?với các trạng thái lâm sàng quan sát được và nó còn được chú ý đặc biệt tới việc s�?dụng các test sinh học như th�?nào đ�?góp phần tin tưởng vào các phát hiện lâm sàng �?bệnh nhân MCI và AD ngay khi bắt đầu nghiên cứu.

Trên thực t�? các test sinh học là một trong những thay đổi lớn nhất t�?khi bản phác thảo công b�?năm 2010. Các nhóm chuyên trách đã phát triển các test này độc lập với nhau và đạt kết qu�?t�?những nghiên cứu khác nhau v�?các ch�?s�?tiến b�?v�?hình ảnh học và dịch não tủy CSF. Nhóm chuyên trách v�?MCI ch�?trương s�?dụng ch�?s�?sinh học ít nhất trong nghiên cứu, trong khi nhóm chuyên trách v�?AD không nhấn mạnh s�?dụng các ch�?s�?sinh học trong c�?nghiên cứu và thực hành.

Ts Clifford R. Jack Jr, Khoa X quang Mayo Clinic, Roschester Minnesota, lãnh đạo nhóm nghiên cứu cho biết một Hội đồng chuyên trách nh�?đã được thành lập đặc biệt đ�?kết hợp các ch�?s�?sinh học trong tiêu chuẩn chẩn đoán mới. Hội đồng không ch�?chuẩn hóa thuật ng�?các ch�?s�?sinh học chính xác hơn mà còn cho biết hiện tại làm th�?nào đ�?đo lường các ch�?s�?sinh học này, nói cách khác, các ch�?s�?sinh học nào s�?sắp xếp trước cũng như việc nên làm th�?nào đ�?s�?dụng chúng. Đây là những c�?gắng và thành công trong việc kết hợp các ch�?s�?sinh học trong 3 bản tiêu chuẩn mới.

Chúng tôi đã c�?gắng xem xét lại các bản d�?thảo có phần chưa rõ ràng những gì s�?dụng cho lâm sàng hiện tại và những gì cho k�?hoạch nghiên cứu trong tương lai. Đây là vấn đ�?được công b�?sau khi tranh luận thẳng thắn mà bản phác thảo công b�?năm 2010 còn mù m�?chưa rõ.

AD gây ra sa sút trí tu�?

Ts Guy McKhann ĐHYK Johns Hopkins Baltimore, Maryland Trưởng Nhóm nghiên cứu sa sút trí tu�?�?bệnh nhân Alzheimer (Alheimer’s Disease Dementia Workgroup), người  xây dựng bản tiêu chuẩn chẩn đoán năm 1984 đã nhấn mạnh chẩn đoán AD cho đến hiện nay vẫn dựa trên lâm sàng. Trong tường trình của mình tác gi�?cho biết: “Trước tiên chúng tôi hỏi các nhà lâm sàng với s�?giúp đ�?của thân nhân bệnh nhân, ngay c�?với bệnh nhân cho ra những nhận định có hay không có sa sút trí tu�?đã xảy ra hoặc đang xảy ra�?

Các ch�?s�?sinh học có th�?góp phần vào chẩn đoán nhưng phải là thiết yếu; tốt hơn là s�?dụng trong nghiên cứu nhằm tăng thêm tính chắc chắn khi đưa ra chẩn đoán. Nhưng đối với bác sĩ lâm sàng, những người được biết các ch�?s�?sinh học đầu tiên không nhất thiết là các bác sĩ chuyên khoa nội thần kinh, tâm thần; h�?là các bác sĩ lão khoa, bác sĩ nội khoa, bác sĩ nội trú �?là những người gặp bệnh nhân AD đầu tiên s�?phân biệt các ch�?s�?sinh học này trên nền tảng y khoa. Mục đích của h�?là tiêu chuẩn chẩn đoán mềm dẻo nhằm phục v�?cho chăm sóc sức khỏe mà không đánh giá các hình ảnh chẩn đoán, các xét nghiệm CSF hoặc các test tâm lý thần kinh, k�?c�?các nhà chuyên nghiên cứu th�?nghiệm lâm sàng.

Nhóm nghiên cứu gi�?nguyên khung chẩn đoán kh�?năng sa sút Alzheimer t�?tiêu chuẩn năm 1984. T�?nền tảng của 27 năm kinh nghiệm tạo ra một vài s�?thay đổi cho tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng, nhóm gi�?lại thuật ng�?“kh�?năng sa sút AD�?nhưng tập trung định nghĩa lại một cách rõ ràng hơn trước kia.

Các chứng c�?sinh học được kết hợp sau khi đưa vào công thức chẩn đoán cho kh�?năng và có th�?b�?AD ít nhất là trong đ�?cương nghiên cứu. “Các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng cho sa sút AD s�?được tiếp tục là nền móng của chẩn đoán trong thực hành lâm sàng, nhưng chứng c�?sinh học được đòi hỏi nhằm làm nổi bật sinh bệnh lý đặc biệt của chẩn đoán sa sút AD. Vẫn còn nhiều việc nằm �?phía trước nhằm xác nhận chẩn đoán sinh học sa sút AD.

Một kết hợp khác là quan điểm tiến triển của bệnh và s�?phân biệt giữa AD và các th�?loại bệnh khác của sa sút trí tu�?hoặc sa sút trí tu�?hỗn hợp.

Suy giảm nhận thức nh�?do AD gây ra.

Nhóm nghiên cứu v�?MCI do Ts Marilyn Albert ĐHYK Johns Hopkins cho biết thuật ng�?CMI được s�?dụng rộng rãi t�?khoảng năm 2000 bởi công trình nghiên cứu của Ts Ron Peterson Mayo Clinic, Rochester Minnesota. Thuật ng�?này có nghĩa là những triệu chứng suy giảm nhận thức nh�?tiến triển thay đổi trong các kh�?năng tâm thần �?thường là trí nh�? nhưng không phải lúc nào cũng hoàn toàn là trí nh�?�?và chúng thay đổi, tiến triển theo thời gian�? Những gì chúng ta gặp trong lĩnh vực này t�?10 năm qua và s�?lâu hơn nữa là đã có rất nhiều người bệnh có những biểu hiện này và dù không phải tất c�?h�?sau này s�?tiến triển tr�?nên sa sút Alheimer.

Trong phần tiêu chuẩn chẩn đoán AD, tiêu chuẩn chẩn đoán MCI với mục đích thực hành lâm sàng không thay đổi nhiều và được dùng cho các bác sĩ c�?thực hành lâm sàng và nghiên cứu.

Có s�?khác biệt rất nh�?với những người có th�?cung cấp nguồn gốc thông tin v�?việc có hay không s�?thay đổi (v�?nhận thức) và s�?thay đổi này có một vài ảnh hưởng nh�?hay không đến kh�?năng hoạt động hàng ngày, nhưng không phải tất c�? Trong lĩnh vực này, các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng hiện tại hoàn toàn tương t�?như những tiêu chuẩn đã s�?dụng t�?10 năm trước.

Thay đổi lớn là tranh luận v�?các ch�?s�?sinh học giúp chẩn đoán chắc chắn nhưng việc s�?dụng các ch�?s�?sinh học hiện tại ch�?được khuyến cáo trong nghiên cứu vì còn nhiều vấn đ�?cực k�?lớn chúng ta phải nghiên cứu. �?đây có vấn đ�?gì đó phải xem xét thận trọng nhiều hơn những gì chúng ta đã công b�?năm trước khi Ts Albert đặt vấn đề�?“chúng tôi nhận thức rằng rất nhiều vấn đ�?(v�?các ch�?s�?sinh học) còn phải nghiên cứu, k�?c�?�?ngoài cộng đồng các nhà nghiên cứu, nhưng chúng tôi tin rằng thời gian s�?chứng minh rằng chúng ta đúng và chúng tôi thúc giục mọi người hãy tiến lên phía trước�?

Trong bản công b�?mới, nhóm chuyên trách MCI đã xây dựng 2 b�?tiêu chuẩn: b�?tiêu chuẩn th�?nhất phác thảo �?các tiêu chuẩn lâm sàng nòng cốt�?dùng cho các bác sĩ không tiếp cận được tiến b�?của chẩn đoán hình ảnh hay phân tích CSF. B�?tiêu chuẩn th�?hai mô t�?các tiêu chuẩn nghiên cứu kết hợp chặt ch�?các ch�?s�?sinh học dùng trong nghiên cứu và soạn thảo các nghiên cứu th�?nghiệm lâm sàng. Mặc dầu vậy, “cần một nghiên cứu quy mô nhằm chứng minh hiệu lực của các tiêu chuẩn trong đó s�?dụng các ch�?s�?sinh học và phân tích sinh học chuẩn đ�?s�?dụng trên lâm sàng.

B�?tiêu chuẩn cuối cùng v�?MCI do AD có 4 mức đ�?ph�?thuộc vào s�?hiện diện và bản chất của ch�?s�?sinh học như sau:

1. Liên quan s�?thay đổi trong nhận thức: mối liên quan có th�?xác định được bởi người bệnh, người thân, bác sĩ lâm sàng có kinh nghiệm. Trong bản tiêu chuẩn trước, bệnh nhân phải biểu l�?những gì liên quan trong kh�?năng nhận thức sau đó phải được người làm chứng làm rõ.

2. Suy giảm trong một hay nhiều lĩnh vực nhận thức: thao tác của người bệnh có th�?kém hơn những gì mong đợi �?tuổi tác và học vấn và nếu những kết qu�?đánh giá lặp lại là đúng có th�?ch�?ra s�?suy giảm nhận thức theo thời gian. Mặc dù suy giảm nhận thức có th�?bắt đầu t�?bất c�?lĩnh vực nào, bao gốm c�?lĩnh vực thực hành, ngôn ng�? tập trung chú ý hay các k�?năng định hướng, suy giảm trí nh�?thường xảy ra hầu hết trong các giai đoạn tiến triển tới AD

3. Bảo tồn riêng r�?trong các kh�?năng hoạt động: bệnh nhân MCI có th�?mất nhiều thời gian hơn, ít hiệu qu�?hơn trong các kh�?năng hoạt động và trong công việc hàng ngày mắc nhiều sai sót hơn như tr�?tiền, nấu ăn; nhưng nói một cách tổng quát vẫn duy trì độc lập với s�?giúp đ�?nh�?nhất.

4. Không biểu hiện suy giảm hoạt động: các thay đổi đ�?�?mức trung bình mà không có suy giảm hoạt động xã hội và ngh�?nghiệp.

Nhóm chuyên trách tiền lâm sàng AD

Do Ts Reisa Sperling ĐH YK Harvard Boston, Massachusetts lãnh đạo phác thảo. Nhóm tập hợp chúng c�?tiến triển bệnh lý sinh học của AD bắt đầu t�?nhiều năm nay, có th�?c�?thập k�?trước khi chúng ta chẩn đoán sa sút tâm thần. “Đây là một giai đoạn tiền lâm sàng của AD cung cấp các cơ hội then chốt cho các kh�?năng can thiệp thay đổi điều trị�?

Các tác gi�?đã có ý kiến rõ ràng rằng không có s�?thống nhất của bản phân loại cho mục đích thực hành hàng ngày. “Tôi muốn nhấn mạnh t�?khi có các dấu chứng tiền lâm sàng có th�?là s�?tranh cãi rõ nhất rằng chúng ta thực s�?đ�?ngh�?hướng dẫn của chúng ta ch�?dùng cho nghiên cứu, và thực t�?vào thời điểm này chưa có ứng dụng nào trong thực hành lâm sàng�?

Quan niệm chính của nhóm là cảm giác muốn nghiên cứu hướng v�?xác định rõ AD trên cơ s�?các thay đổi bên trong não b�?hơn là ch�?đòi hỏi dựa trên các triệu chứng lâm sàng.

Đối với một vài bệnh mạn tính, bao gồm ung thư, bệnh tim mạch, tiểu đường, loãng xương có các yếu t�?liên quan nguy cơ của bệnh như cholesterol cao, đường huyết cao và s�?hiện diện này có th�?giúp xác định t�?l�?nguy cơ cao trong dân chúng, nhưng không có nghĩa là cá nhân đó có nguy cơ tiến triển thành bệnh với s�?chắc chắn 100%. Tuy nhiên, trong nhóm dân s�?có nguy cơ cao, sàng lọc và điều tr�?những bệnh nhân này với các chứng c�?sớm của bệnh có th�?làm giảm t�?l�?t�?vong một cách rõ rệt.

Chính vì vậy chúng tôi đ�?ngh�?xây dựng từng giai đoạn nhằm c�?gắng xác định tốt hơn những người có nguy cơ cao đang dẫn đến suy giảm nhận thức trên lâm sàng.

Các giai đoạn bao gồm:

1. Giai đoạn I: không có các triệu chứng của mảng amyloid não b�?/p>

2. Giai đoạn II: có mảng amyloid với s�?chắc chắn “xuống tới mức�?thoái hóa thần kinh

3. Giai đoạn III: có mảng amyloid, tổn thương thần kinh, “phảng phất�?xuất hiện suy giảm nhận thức và hành vi.

S�?thay đổi quan trọng trong tiêu chuẩn của chúng ta xuất phát t�?bản công b�?tháng 7 nắm 2010 là ý tưởng thừa nhận những bệnh nhân có th�?hoặc không th�?không tiến b�?trên lâm sàng trong giai đoạn của bệnh, nhưng chúng ta c�?gắng nghiên cứu khuôn mẫu mà chúng ta s�?theo đuổi tốt nhất là thực hiện các test cho các gi�?thiết đặt ra.

Hiện tại chúng ta có một vài triệu chứng hành vi như vô cảm có th�?dẫn tới các triệu chứng lâm sàng của MCI sau một vài năm và c�?gắng đạt tới một con đường riêng �?những người có nhiều nguy cơ sa sút tâm thần Alzheimer nhất trong tương lai.

M�?rộng s�?công nhận

Ts William Thies Trưởng đơn v�?nghiên cứu y khoa và khoa học của Hội Alzheimer Hoa K�?tại Chicago, Illinois nhấn mạnh các tiêu chuẩn mới s�?dẫn đến một s�?ít thay đổi trong thực hành lâm sàng hiện nay.

Tuy nhiên, việc m�?rộng công nhận quá trình tiến triển của bệnh Alheimer s�?có nhiều điều quan trọng tức thì trong lĩnh vực nghiên cứu. Trong tương lai, các tiêu chuẩn mới s�?hướng các nghiên cứu tới chẩn đoán sớm hơn, điều tr�?tốt hơn và hiểu biết tốt hơn v�?hậu qu�?của AD trong sức khỏe cộng đồng.

Các tiêu chuẩn chẩn đoán s�?có hiệu lực trong vài năm tới. Các nghiên cứu trong tương lai đòi hỏi s�?nhận dạng các ch�?s�?bệnh lý sớm hơn và cho phép nghiên cứu các loại thuốc “có th�?phòng ngừa bệnh lý AD sớm t�?nguyên nhân gây ra các triệu chứng rầm r�?của bệnh�?

Bs Phạm Văn Tr�?PG Đ BV Tâm thần Tp H�?Chí Minh.

Theo Susan Jeffrey. New diagnoitic creteria for Alzheimer’s published. Medscape Medical News. Neurology. Alzheimer Dement. Published online 19 / 4 / 2011.

The post TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN ALZHEIMER MỚI appeared first on Bệnh Viện Tâm Thần TP. HCM.