Các chẩn đoán hoang tưởng, căng trương lực và tâm thần phân liệt (TTPL) thể thanh xuân đã nối tiếp chẩn đoán “sa sút sớm” và xếp loại thể loại TTPL của Bleuler không đồng nhất “Nhóm các bệnh TTPL”. Với một vài sửa đổi, các thể TTPL truyền thống đã chính thức hóa trong hệ thống phân loại nhiều năm của DSM và ICD. Được sử dụng một cách rộng rãi trong quá khứ, nhưng việc chia thể TTPL phổ biến như hiện nay không rõ ràng và ảnh hưởng trong thế kỷ 21 – thế kỷ nghiên cứu và thực hành lâm sàng và đặc biệt trong nghiên cứu khoa học. Theo một nghiên cứu trên 20 năm (1990 ,2000, 2010) cho biết tỷ lệ sử dụng các chẩn đoán thể TTPL truyền thống giảm từ 27,7 % xuống 9,8 % rối 6,5 %. Theo đó, tỷ lệ sử dụng chẩn đoán các thể TTPL năm 2010 giảm xuống dưới 10 %. Thực tế này ủng hộ một cách mạnh mẽ đề xuất của DSM -5 và ICD 11 là loại bỏ chẩn đoán thể bệnh TTPL truyền thống từ các nghiên cứu và mở ra các hiểu biết trong tương lai vì cách xếp loại thể bệnh TTPL truyền thống không còn được sử dụng nhiều trong nghiên cứu khoa học.
Giới thiệu
Kéo dài trong thế kỷ trước, việc xếp loại bệnh tâm thần từ niềm tin vào các thể loại về khoa học, lâm sàng và quan niệm trong khuôn khổ hiểu về “Nhóm các bệnh TTPL”. Bleuler đã hiểu tính đa dạng của các biểu hiện triệu chứng thứ phát của bệnh TTPL trong khi thừa nhận tính mất hòa hợp bệnh lý như biểu hiện cơ bản ban đầu ở bệnh nhân TTPL. Quan niệm tính không đồng nhất ảnh hưởng rộng lớn tới ngày nay như một vài đặc điểm được xem xét là cốt lõi của bệnh TTPL (ví dụ vặn mình, vô tổ chức, các triệu chứng tâm thần vận động và triệu chứng âm tính và sa sút nhận thức, rối loạn chức năng sinh lý thần kinh, vòng cung phản xạ và rối loạn gien ). Những quan niệm không đồng nhất này dẫn tới nhận thức rằng cá nhân người bệnh có các biểu hiện đa dạng trong các lĩnh vực đang được khai thác một cách triệt để, trong khi đó, ngược lại các thể bệnh trong DSM – ICD đã lạc hậu. Giá trị kinh nghiệm của các thể bệnh TTPL truyền thống đã thay đổi theo một số lĩnh vực.Các thể bệnh TTPL truyền thống của DSM – ICD không thể phân biệt các triệu chứng lâu dài hơn và được trông đợi từ các mô tả ban đầu.
• Thể căng trương lực có thể hướng tới sai lệch trong mối liên quan trực tiếp với bệnh TTPL vì căng trương lực là biểu hiện của nhiều rối loạn và thường xảy ra trong rối loạn khí sắc nhiều hơn trong bệnh TTPL. Trạng thái căng trương lực hình như nhiều thông tin hơn là thể căng trương lực trong xếp loạị TTPL. Nhưng đáng ghi nhớ là chỉ có 1 % bệnh nhân TTPL ở Hoa Kỳ được xếp vào thể căng trương lực. Ở Trung quốc, trong số 19,000 bệnh nhân TTPL chỉ có 0,2 % được xếp vào thể căng trương lực so với 91 % thể không xác định.• Các thể bệnh TTPL đôi khi được xem xét như ý nghĩa tiên lượng bệnh nhưng liên quan chủ yếu tới sự khác biệt trên nền tảng bệnh lý và giá trị tiên lượng, và dựa trên dựa trên sự lặp lại hơn là dựa trên các yếu tố độc lập. Ví dụ, thể hoang tưởng được định nghĩa một phần bởi ít triệu chứng âm tính và suy giảm nhận thức nhiều hơn. Hai lĩnh vực bệnh lý này là các dấu hiệu tiên lượng chắc chắn cho tương lai hoạt động và các vấn đề đi kèm khác của bệnh nhân hơn là mô tả các thể loại và các thể loại này tập trung vào lâm sàng và nghiên cứu.• Các hướng dẫn điều trị theo chứng cứ như dự án nghiên cứu bệnh TTPL PORT (Patient Outcomes Research Team) không dựa vào mô tả các thể loại.
• Phân chia thể loại truyền thống không thuận lợi cho các phương pháp chăm sóc. Điều trị bằng thuốc và bằng các phương pháp nhận thức, tâm lý, giáo dục gia đình và các phương pháp điều trị hỗ trợ thích hợp nhưng không có chỉ định cho từng thể loại riêng biệt. Việc sử dụng các thể bệnh TTPL không cá nhân hoá điều trị nâng cao cho họ và với đặc điểm không đồng nhất của bệnh TTPL, cá nhân hoá toàn thể các phương pháp điều trị vẫn còn là mục tiêu xa vời.
• Các thể bệnh TTPL không bền vững theo thời gian. Nếu cho rằng thể bệnh mô tả trạng thái thay vì nét bệnh lý thì sẽ giới hạn sự hữu ích của xếp loại truyền thống.
• Gần đây, việc xếp thể bệnh TTPL không chứng minh được những hiểu biết nâng cao về gien mặc dù tính di truyền cao ở người bệnh TTPL. Với sự kiện xác định sơ đồ gien tiêu biểu về cả TTPL và dịch tễ học gien và triệu chứng hành vi, như sự xuất hiện quan trọng biến đổi gien, methyl hoá, các yếu tố sao chép gien, hình ảnh nối kết vùng não bộ và các phân loại hình ảnh sinh học chất xám, quá trình điều tiết gien “vùng gien trống”. Nền tảng hệ thống gien của TTPL cũng như nền tảng hệ thống gien phổ biến khác nhưng sự phức tạp của nó là một khó khăn đối với các thể bệnh và đặc trưng của bệnh TTPL. Khuynh hướng thay đổi gien phổ biến và gien hiếm cho thấy mức độ thay đổi cao góp phần vào các thể loại bệnh TTPL trên lâm sàng. TTPL không tỏ ra là có “sắp xếp hàng lối” trong bất kỳ cách thức có ý nghĩa nào theo cách chia thể bệnh truyền thống. Hơn thế nữa, đã có nghiên cứu đưa ra hướng dẫn điều trị theo gien di truyền đối với một vài khía cạnh bệnh học TTPL như triệu chứng âm tính có gien tiên đoán giảm triệu chứng âm tính khi điều trị phối hợp acid folic với vitamine B12.
• Các nghiên cứu xếp loại gien có khuynh hướng khẳng định sự thiếu hụt các thể loại mới (deficit subtype) hơn là các thể loại truyền thống đã xếp loại. Tuy nhiên, DSM-5 không làm tăng giá trị bằng cách thêm thể loại TTPL như thể loại mới mà không có định nghĩa của các thể loại khác.
• Tính không đồng nhất giảm có thể có nhiều thông tin hơn nếu nó dựa vào lĩnh vực bệnh học tâm thần hoặc dựa vào cấu trúc hành vi được biết thông qua cơ chế hoạt động của chất nền thần kinh. Yếu tố nội sinh hoặc nhận thức trung gian và loại hình sinh lý thần kinh có thể hứa hẹn nhiều hơn xếp thể loại truyền thống đối với những khám phá về gien và cấu trúc nhận thức của hội chứng TTPL. Nhưng loại hình trung gian vẫn chưa tạo ra chuyển đổi toàn diện đối với cú pháp đầy đủ ý nghĩa của bệnh TTPL cho các thể loại.
Từ sự hợp lệ tới các đặc trưng hữu ích của các thể loại TTPL, chúng tôi kiểm tra 5 tạp chí tâm thần (từ 2012) có ảnh hưởng mạnh nhất trong thời gian 1 năm (1990, 2000 và 2010). Tạp chí Tâm thần Phân tử, Tạp chí Tâm thần Hoa Kỳ, Tạp chí Lưu trữ Tâm thần Tổng quát, Tập san Tâm thần, và Tạp chí Sinh học Tâm thần. Tần suất của các thể loại TTPL được sử dụng trong DSM và ICD đã được xác định. Tất cả các báo cáo của các tạp chí này với từ “TTPL” như một từ khóa được kiểm tra trong 1 năm nhằm xác định tần suất của các thể loại TTPL đang dùng. Chúng tôi đặt giả thiết rằng chúng tôi đã phát hiện sự giảm sử dụng thể loại theo thời gian là kết quả cách xếp thể loại TTPL truyền thống được chú ý ít nhất . Thực tế, phân chia thể loại TTPL đã sụp đổ theo thời gian và hiện tại chỉ được sử dụng <10 % trong các báo cáo khảo cứu. Tỷ lệ các báo cáo sử dụng thể loại TTPL giảm từ 28,9 % năm 1990 xuống <10 % năm 2010. Con số này tăng cường quan điểm không sử dụng thể loại TTPL truyền thống khi đề cập tính không đồng nhất của bệnh TTPL. Việc xếp hạng tổng quát từ Thang lượng giá triệu chứng âm tính (SANS) và dương tính (SAPS) mô tả thiếu sót so sánh với không thiếu sót hoặc việc sử dụng gien hoặc kiểu hình (phenotype) trung gian để xếp loại thể loại TTPL là phổ biến nhưng không rõ ràng. Cũng phổ biến như vậy, và đáng lo lắng, là việc nhiều nghiên cứu không còn đáng tin cậy vì tính không đồng nhất không xác định. Bệnh TTPL, với tư cách là một hội chứng lâm sàng phức tạp, là một mục tiêu dễ khám phá hơn nếu các nhà nghiên cứu không chú ý đến tính không đồng nhất.
Alfred Adler nói nếu chúng ta muốn hiểu 1 người hãy nhìn vào hành vi – đừng nhìn vào cái lưỡi hay lời nói của anh ta. Chuyên ngành của chúng ta, đặc biệt trong lĩnh vực xuất bản, đã cho thấy rằng trong 10 năm đầu thế kỷ 21, các thể loại của DSM – IV không sử dụng nữa. Khám phá này hỗ trợ một cách mạnh mẽ và thực tiễn các kế hoạch của DSM-5 và ICD -11 là loại bỏ việc sử dụng xếp loại thể bệnh TTPL.
Kết luận
• Có nhiều lý do thuyết phục để tin rằng các thể bệnh TTPL không làm rõ tính đa dạng không đồng nhất của căn nguyên bệnh sinh bệnh TTPL.
• Việc phân chia thể bệnh TTPL hiện nay không phổ biến trong báo cáo khoa học. Hướng dẫn kiểu hình gien trong phân chia thể loại TTPL đang hứa hẹn, nhưng còn mất thời gian dài để đạt tới mục tiêu .
• Không đưa phân loại thể TTPL vào DSM-5 và ICD-11 đã được chứng minh bởi sự thiếu ổn định, thiếu hiệu lực, giảm tính không đồng nhất và thiếu hữu dụng trong thực hành nghiên cứu khoa học.
• Hy vọng rằng, qua thay đổi này từ số liệu các lĩnh vực phức tạp, chúng ta sẽ phát triển thêm việc phân chia thể loại của bệnh TTPL có lợi và hiệu lực hơn trong tương lai.
Sự khác biệt cần ghi nhận
DSM của Nhà xuất bản Hội Tâm thần Hoa Kỳ được sử dụng như cuốn sách đầu tay “gối đầu giường” của các bác sĩ chuyên khoa tâm thần toàn thế giới trong thực hành lâm sàng. Việc phân chia thể bệnh TTPL là kết quả của một quá trình nghiên cứu khoa học hướng đến hiệu quả điều trị lâm sàng. Ngày nay cần có những thay đổi thích đáng với các phát hiện về gien trong TTPL và các rối loạn thần khác.
Đối với TTPL, DSM – 5 có rất nhiều thay đổi đáng kể trong phân loại và tiêu chuẩn chẩn đoán. Các nghiên cứu chuyên khoa tâm thần của chúng ta chưa nhiều và chỉ sử dụng ICD – 10, các tiêu chuẩn DSM có lẽ chỉ được sử dụng bàn luận, rất hữu ích trong “sinh hoạt khoa học” từng ca bệnh cụ thể. Vấn đề là các bác sĩ chuyên khoa tâm thần cần cập nhật đầy đủ những kiến thức, kinh nghiệm chuyên ngành trong công tác truyền đạt và thực hành lâm sàng hàng ngày.
Những thay đổi trong tiêu chẩn chẩn đoán TTPL trong DSM -5:
• Tiêu chuẩn A: có 2 /5 hoặc hơn các biểu hiện triệu chứng, nhưng phải là 3 triệu chứng hoang tưởng, ảo giác và rối loạn trình diễn tư duy. DSM-IV không đề cập “quy định” này, ngược lại DSM -5 không đề cập đặc điểm hoang tưởng kỳ quái và ảo thanh bình phẩm.
• Các tiêu chuẩn B,C,D,E,F: tương tự DSM –IV, tuy nhiên cũng có một vài thuật ngữ với ngữ nghĩa khác.
• Chẩn đoán cụ thể các giai đoạn nếu: chỉ áp dụng sau khi bị bệnh 1 năm nếu không trái ngược với tiêu chuẩn chẩn đoán.
o Giai đoạn đầu, hiên tại cấp tính: đủ triệu chứng theo tiêu chuẩn.
o Giai đoạn đầu, hiện tại cải thiện một phần: chỉ cải thiện hoàn toàn một phần tiêu chuẩn.
o Giai đoạn đầu, hiện tại cải thiện đầy đủ (các tiêu chuẩn): không còn triệu chứng đặc biệt.
o Nhiều giai đoạn, hiện tại cấp tính: ít nhất sau 1 hoặc 2 giai đoạn (sau giai đoạn đầu, giai đoạn cải thiện, hoặc ít nhất 1 giai đoạn tái phát).
o Nhiều giai đoạn, hiện tại cải thiện một phần (các tiêu chuẩn).
o Nhiều giai đoạn, hiện tại cải thiện đầy đủ (các tiêu chuẩn).
o Diễn tiến liên tục: đủ các tiêu chuẩn trong các giai đoạn của quá trình bệnh.
• Chẩn đoán giai đoạn cụ thể: giai đoạn căng trương lực (tham khảo định nghĩa tiêu chuẩn căng trương lực trong các rối loạn tâm thần khác (trang 60-61). Lưu ý sử dụng thêm mã 293.89: TTPL căng trương lực đồng diễn
• Xác định mức độ nghiêm trọng hiện tại:
Tình trạng bệnh hay mức độ trầm trọng của bệnh liên quan số lượng triệu chứng loạn thần ban đầu gồm hoang tưởng, ảo giác, rối loạn trình diễn tư duy, hành vi tâm thần vận động bất thường và các triệu chứng âm tính. Mức độ trầm trọng của các triệu chứng này liên quan thời gian hiện diện (nặng nhất trong 7 ngày trước) tính trên 5 điểm lượng giá (từ điểm 0: triệu chứng không hiện diện tới điểm 4: (triệu chứng hiện diện và trầm trọng).
Chú ý: có thể chẩn đoán bệnh TTPL mà không ghi rõ mức độ trầm trọng.
Nhìn lại tiêu chuẩn chẩn đoán TTPL trong DSM –IV:
• Các tiêu chuẩn được trình bày từ A, B,C, D, E, F.
• Được xếp loại theo 5 thể bệnh: hoang tưởng, vô tổ chức, căng trương lực, không biệt định, và thể di chứng.
• Phân chia quá trình bệnh TTPL: áp dụng sau thới gian ít nhất 1 năm với 6 giai đoạn. Trong các giai đoạn có 3 giai đoạn có ghi thêm tình trạng nổi triệu chứng âm tính nổi bật (with prominent negative symptoms).
1. American Psychiatric Association. Desk Reference to the Diagnostic Criteria from DSM-5TM.1000 Wilson Boulevard. Arlington, VA 22209-3901. ISBN 978-0-89042-556-5 (3rd printing June 2013).
2. American Psychiatric Association. Diagnostic Criteria from DSM-IV. 1400 K street, N.W., Washinton, DC 2005.
3. David L. Braff, James Ryan, Anthony J. Rissling, William T. Carpenter. Lack of Use in the Literature From the Last 20 Years Supports Dropping Traditional Schizophrenia Subtypes From DSM-5 and ICD-11. Schizophr Bull. 2013;39(4):751-753. Schizophrenia Bulletin.
